Amylose cardiaque à transthyrétine

M. Kaelen Chatterjee, un homme de 75 ans, présente une dyspnée d'effort progressive, une asthénie et des œdèmes des membres inférieurs, associés à des antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral récidivant et une macroglossie légère. Le bilan biologique révèle une élévation majeure du NT-proBNP et une troponine légèrement augmentée, avec une protéinurie modérée et une fonction rénale altérée. L'ECG montre un microvoltage diffus et des pseudo-ondes Q, tandis que l'échographie cardiaque met en évidence une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique sévère avec FEVG préservée et un aspect scintillant du myocarde, fortement évocateur d'une cardiomyopathie restrictive. L'absence de gammapathie monoclonale et la fixation myocardique intense à la scintigraphie osseuse au 99mTc-DPD confirment le diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR), très probablement de type sauvage (WT-ATTR) compte tenu de l'âge et de l'absence d'antécédents familiaux. La prise en charge initiale implique la gestion symptomatique de l'insuffisance cardiaque et l'initiation d'un traitement spécifique stabilisateur de la TTR, comme le tafamidis, pour ralentir la progression de la maladie.